La investigación es la puerta al conocimiento y en nuestro ámbito, las ciencias de la salud, es la oportunidad para usar la creatividad para innovar e intentar mejorar la salud de las personas.
Hace unos diez años, conocí a una familia muy especial que en todo momento transmitía pasión y ganas de mejorar. Eran incansables, preguntas y preguntas, siempre con ese punto atrevido que invita al desafío. Desde ese momento supe que en algún momento podríamos investigar para conocer algo más del síndrome de Stickler.
Como investigador clínico, lo primero es consultar un par de buscadores de referencia (Google, Uptodate y Pubmed, en mi caso siempre en ese orden) y una vez encontrada parte de la información la lectura y el estudio. Vinieron más familias y mi interés por las alteraciones del movimiento en estos niños fue creciendo hasta que de un par de discusiones clínicas, salieron hipótesis de trabajo para construir el proyecto de investigación en el que nos acabamos de embarcar.
La alteración genética presente en el síndrome, condiciona una alteración en la síntesis del colágeno. La afectación es por tanto global, pero a nivel del aparato locomotor, la laxitud y la hipotonía son los principales detonantes del daño articular. Al ser una enfermedad con afectación de varios genes, las manifestaciones clínicas también son heterogéneas.
Es posible que no todas las personas que tienen síndrome de Stickler desarrollen problemas articulares, no obstante, es muy frecuente y es una de las causas de dolor más frecuentes en la edad adulta. La búsqueda de un patrón de marcha característico, puede ser de gran interés en la prevención y manejo terapéutico de las alteraciones articulares presentes en estas personas.
Como fisioterapeuta, la hipótesis que manejo es que la debilidad muscular es la principal responsable de la sobrecarga del sistema articular y que la introducción de programas a medida de trabajo muscular podría ser de gran interés en la prevención de dolor articular.
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